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認識染色體平衡轉位
人類有23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換，染色體的總量並未增加或減少，稱｢染色體平衡轉位｣（Balance Translocation）。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者，有遺傳因素也有自發性的，絕大部分的平衡轉位帶因者不會有異常，但是，其下一代發生不平衡轉位的機率相當高；少部分的帶因者，因為轉位過程發生微缺失造成多發性症狀與疾病。
雖然大多平衡轉位帶因者由於染色體總量未變，且斷點上也沒有重要基因，所以功能仍然正常，但是其生殖細胞在減數分裂後，產生異常配子的機率非常高，可產生至少6種配子，其中只有一種配子是正常，一種是平衡轉位（與父親或母親相同），其餘至少4種是不平衡轉位，甚至可產生16種的不平衡轉位之配子。因此，平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。
因平衡轉位導致的習慣性流產，過往僅能於高層次超音波或羊膜穿刺時才得知胎兒異常，通常已懷孕三個月以上，有的孕婦選擇手術流產或引產，都是令人不捨的抉擇。對於平衡轉位的父母，想增加懷染色體正常胎兒的機率，以目前的生殖技術，建議做試管嬰兒加上胚胎著床前基因篩檢（Preimplantation Genetic Screening，PGS），於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。不過，PGS仍有其限制，若胚胎是平衡轉位或有微小片段之基因劑量變化，PGS並不能檢測出，因此懷孕後建議仍要做絨毛膜取樣或是羊膜穿刺。